Balon çocuk hastalığı (ağır kombine immün yetersizlik) çocuğun bağışıklık sisteminin çok zayıf olmasına yol açıyor. Bunun sonucunda, kişinin vücudu hafif enfeksiyonlarla bile mücadele edemez duruma geliyor. Hastalık, "balon içinde yaşama" sendromu olarak da biliniyor çünkü bu çocuklar adeta bir balonun içinde yaşar gibi, başkalarından izole oldukça korunaklı bir ömür sürüyor, normal bir ortamda yaşamak, bu hastalıktan muzdarip çocuklar için ölümcül olabiliyor.
Ağır kombine immün yetmezlik hastalığı (SCID) nadir görülen genetik bir sorun. Bağışıklık sistemini zayıflatıyor; vücut enfeksiyonlara karşı savunmasız hale geliyor. Hastalık yaşamın erken döneminde teşhis edilirse başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor. Tedavi edilmezse, etkilenen bebeklerin çoğu yaşamın ilk yılında ölüyor. Balon çocuk hastalığı belirtileri genellikle doğumdan itibaren başlıyor ve şu semptomlar olarak ortaya çıkıyor:
Balon çocuk hastalığı ebeveynlerden çocuğa geçer yani genetik hastalıklardan. Birçok genetik problem bu sağlık sorununa neden olabiliyor. Yaşanılan genetik problemler kandaki beyaz hücrelerin (T ve B hücreleri) enfeksiyonla daha az savaşmasına yol açıyor. Çocuğun bağışıklık sistemi vücudu bakterilere, virüslere ve mantarlara karşı savunmakta güçlük çekerek çocukta yukarıda yazdığımız semptomlar ortaya çıkıyor. Bu hastalıktan muzdarip çocuklar doğduktan hemen sonra sağlıklı görünebiliyor. Erken bebeklik döneminde, çocuk anneden aldığı antikorlar sayesinde bazı hastalıklara karşı kısmen korunuyorlar. Ancak bu koruma zamanla azalıyor, hafif bile olsa herhangi bir enfeksiyonla mücadele etmekte zorlanıyorlar. Viral, bakteriyel ve mantar enfeksiyonları gibi sık veya tekrarlayan enfeksiyonlar için risk altında kalıyorlar. Bu enfeksiyonlar genellikle çok ciddi olup yaşamı tehdit edebiliyor.
Bu çocuklar zatürree, menenjit ve su çiçeği gibi hastalıklara yakalanarak hayatlarının ilk yılında ölebiliyorr. Bununla birlikte, bu çocuklar için tedavilerdeki yeni gelişmelerle birlikte, SCID'li çocuklar artık başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor.
Balon çocuk hastalığı hem nadir görülen hem de kalıtsal bir hastalık olduğu için teşhisi zordur. Bebeğiniz yaşamının ilk yılında sık sık viral, mantar veya bakteriyel enfeksiyonlardan muzdaripse, doktoru götürmelisiniz. Hastalığın teşhisi genellikle çocuğunuzun tıbbi geçmişine ve fizik muayenesine dayanılarak konuyor. Ek olarak, tanıyı doğrulamak için birden fazla kan testi istenebiliyor.
Balon çocuk hastalığında tedavinin amacı, çocuğun yaşamı tehdit edebilecek enfeksiyonlara yakalanmasını önlemek. Hastalığın akut evrelerinde enfeksiyon olduğundan antibiyotik kullanılıyor, kan nakli yoluyla hastaya ihtiyacı olacağı antikorlar verilebiliyor, mikroplara maruz kalmamak için hasta diğer insanlardan izole bir yaşam sürdürebiliyor. Ancak bu yöntemlerin hepsi geçici, hastalıkta temel tedavi kemik iliği nakli. Sağlıklı bir bireyin kemik iliğinden nakil yapılması, çocuğun kemik iliği kök hücrelerinin devamlı yenilenerek uzun süre yaşayabilmelerini ve sürekli sağlıklı bağışıklık hücreleri üretebilmelerini sağlayarak böylece çocuğun bağışıklık sisteminin daha iyi çalışmasına yardımcı oluyor. Genellikle kemik iliği nakli, çocuğun yaşamının ilk 3 ayında yapılırsa iyi sonuçlar vermekte.
Kemik iliği naklinde en iyi donörler, hastanın sağlıklı kardeşleri. Diğer donörler ise ebeveynleri, yakın akrabaları ve hatta iyi bir genetik eşleşmeye sahip yabancılardır. Nakil ne kadar erken yapılırsa, çocuğun kurtulma şansı o kadar artıyor.
